Om Stofskiftegruppen / De 6 Foreninger

De 6 Foreninger

blev stiftet i 1990 og består for øjeblikket af 55 medlemmer, fordelt på patienter (20) samt pårørende. På landsplan skulle der være omkring 160 med lidelsen. Foreningen har oplevet en øget tilgang især af børn og unge, hvilket formodentlig skyldes en hurtigere og sikrere diagnosticering end tidligere. Vores primære opgave er at yde psykisk støtte til den nydiagnosticerede og dennes familie. Wilsons sygdom er en kobberforgiftning, som opstår, da leveren ikke kan udskille det kobber, som er i føden. Det betyder at kobberet ophobes i primært lever og hjerne. Der er god effekt på symptomerne med medikamentel behandling. Ubehandlet fører sygdommen til død.
 
blev stiftet i 2002 og er en forening for alle med Gauchers sygdom, deres pårørende og andre interesserede. Vores vigtigste aktivitet er at være hinandens netværk. I Danmark er der i dag diagnosticeret 17 personer med Gaucher’s sygdom, heraf 5 under 18 år. Ved Gauchers sygdom har kroppen for lidt af enzymet glucocerebrosidase eller mangler helt dette enzym. Glucocerebrosid ophober sig derfor i nogle celler, som man kalder Gaucherceller, disse celler findes primært i milten, leveren og knoglemarven men også i andre væv, f.eks. i lymfesystemet, lungerne, tarmene, og i visse tilfælde i nervesystemet.
 
blev stiftet i 2010 og er en frivillig patientforening. Vi repræsenterer personer med flere forskellige medfødte stofskiftesygdomme og deres familier. Selvom vores diagnoser er forskellige, knyttes vi sammen af den fællesfaktor, at vi ikke kan nedbryde proteiner og derfor lever på en diæt med et minimum af protein. Sygdomme som medfører defekt nedbrydning af protein, tilhører en stor gruppe af diagnoser: aminoacidopatier, urinstofcyklus defekter og organiske acidæmier.
 
I Den Danske CDG-Forening er vi ca. 18 familier, fordelt i hele landet. Foreningen blev stiftet i 1993, vi er en lille men stabil forening. Vi har stor glæde af vores fællesskab. Vi mødes to gange årligt, en gang til familieweekend, og en gang til børnedag. Vi har et lukket forum på nettet hvor vi deler erfaringer, giver gode råd og deltager i hinandens glæder og bekymringer. Vores børn er meget forskellige, men fælles for dem er svær fysisk bevæg handicap, grundet ringe udvikling af lillehjernen, og generel mental retardering. CDG-børn danner ikke enzym nok, til at kunne nedbryde sukkerkæderne, i tilstrækkelig mængder.
 
Den 26. september 2009 blev det på landsmødet besluttet at stifte en patientforening: MCADD-foreningen. Der var 71 tilmeldte - samt et antal babyer og børn! Der er ca. 60 familier i Danmark, som lever med MCADD i familien. Kort fortalt: MCADD en defekt i fedtforbrændingen, der gør, at de mellemlange kæder i det fedt, man spiser, ikke kan forbrændes. Populært sagt hører MCADD med i familien af stofskiftesygdomme. MCADD står for: Mellemkædet Acyl-CoA Dehydrogenase Defekt (på dansk) eller Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (på engelsk).
 
blev stiftet i januar 2002, bl.a. for at samle familier hvor der er børn og voksne der er berørt af Fabry sygdom, for at øge deres viden og yde støtte i forbindelse med problemstillinger ved sygdommen. Patienter med Fabrys sygdom mangler i varierende grad enzymet α-galaktosidase A eller savner det helt. På grund af enzymmanglen kan kroppen ikke nedbryde visse fedtsubstanser, globotriaosylceramid, også kaldet GL-3. I stedet ophobes GL-3 i nyrevæv, i hjerte, hjerne og andre organer. Sygdommen forekommer både  hos mænd og kvinder og der er i dag diagnosticeret ca. 50 patienter i Danmark.